Gestörte Fingerfertigkeit4
Probleme beim Schreiben, Anziehen, Benutzen von Besteck
Kampagnen
Ich hab Friedreich-Ataxie.
Du auch?
Was ist Friedreich-Ataxie?
Achten Sie auf scheinbar harmlose Anzeichen wie Stolpern oder Tollpatschigkeit, es könnte die Friedreich-Ataxie sein! 1
Bei der Friedreich-Ataxie können neurologische, kardiologische, orthopädische und viele andere Symptome auftreten. Die ersten Zeichen der Friedreich-Ataxie zeigen sich in der Regel bei Kindern und Jugendlichen, können aber auch erst später im Erwachsenenalter spürbar werden.1 Die einzelnen Symptome sind oft unspezifisch, daher ist das Zusammenspiel der Symptome entscheidend. Wenn mehrere der unten genannten Symptome zutreffen, könnte eine Friedreich-Ataxie vorliegen.2 Im Verdachtsfall kann ein spezifischer Gentest für Klarheit sorgen.3
Solltest du bei dir selbst oder deinem Kind eine Kombination dieser Symptome beobachten, sprich deinen Arzt oder deine Ärztin (Neurologe/Neurologin) darauf an oder wende dich an ein Zentrum für seltene Erkrankungen.
Gangataxie und Gleich- gewichtsstörungen4,10
Gangataxie und Gleich- gewichtsstörungen4,10
Breitbeiniger und unsicherer Gang
Verlust von Reflexen und Empfindlichkeiten1
insbes. in den Beinen und Füßen, Taubheit, Sinnesverlust
Muskelschwäche11
langsame Bewegung, Krämpfe, Starrheit
Sprechstörungen5
langsame oder undeutliche Sprache
Schluckschwierigkeiten6,7,8
Schluck- schwierigkeiten6,7,8
Probleme beim Kauen und Schlucken oder Husten
Herzfunktions- störungen12‑14
Herzfunktions- störungen12‑14
Herzrasen oder Kurzatmigkeit, Druck in der Brust
Skelett- deformitäten13,15‑19
Skelett- deformitäten12,14-18
hohes Fußgewölbe, Hinderung der Abflachung bei Belastung, Skoliose
Fatigue9
stark ausgeprägte Müdigkeit oder schnelle Erschöpfung
Diabetes14
starker Durst, Übelkeit, Schwindel
„Ich hab Friedreich-Ataxie“
Durch die Unbekanntheit der seltenen Erkrankung und ihrer Symptome suchen Menschen mit Friedreich-Ataxie oft mehrere Jahre nach der Ursache für ihre Beschwerden. Außerdem haben Betroffene häufig mit Unverständnis, Vorurteilen sowie Ausgrenzung zu kämpfen, da für die Erkrankung typische Symptome wie der torkelnde Gang oder eine undeutliche Aussprache mit Trunkenheit oder Drogenkonsum verwechselt werden können. Die Initiative „Ich hab Friedreich-Ataxie“ will dafür sensibilisieren und dabei helfen, dass mehr Menschen mit Friedreich-Ataxie eine sichere und schnelle Diagnose erhalten.
Um zu zeigen, wie vielfältig sich die Erkrankung äußern kann, zeigen vier Betroffene – Hannah, Esteban, Melanie und Jannis – wortwörtlich Gesicht und erzählen ihre persönlichen Geschichten und geben Einblicke in ihr Leben mit der Erkrankung. Wir haben schon viel von ihnen gelernt und sind dankbar für die Zusammenarbeit und ihre Offenheit. Schau rein, was sie erzählen!
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Hannahs Symptome:
Gestörte Fingerfertigkeit, Gangataxie und Gleichgewichtsstörungen, Muskelschwäche, Skelettdeformitäten
Hannah wurde im Alter von 14 Jahren zunehmend ungeschickter
Diagnostiziert wurde sie durch Zufall. Während ihres Medizinstudiums lernte sie eine Dozentin kennen, die Expertin für die Friedreich-Ataxie ist. Heute wünscht Hannah sich, trotz ihrer Erkrankung als Medizinerin arbeiten zu können. Außerdem engagiert sie sich online für einen besseren Umgang mit seltenen (unsichtbaren) Erkrankungen.
Als Jugendlicher spielte Esteban Basketball auf hohem Niveau
Als er 18 war, wurden seine sportlichen Leistungen trotz intensiven Trainings immer schlechter. Oft war er erschöpft, litt unter Gleichgewichts- und Sprachstörungen. Fünf Jahre und viele Arztbesuche später erhielt er die Diagnose Friedreich-Ataxie. Seitdem engagiert er sich für die Steigerung der Bekanntheit der Erkrankung.
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Estebans Symptome:
Gestörte Fingerfertigkeit, Gangataxie und Gleichgewichtsstörungen, Muskelschwäche, Sprechstörungen, Schluckschwierigkeiten, Skelettdeformitäten, Fatigue
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Melanies Symptome:
Gestörte Fingerfertigkeit, Gangataxie und Gleichgewichtsstörungen, Muskelschwäche, Sprechstörungen, Schluckschwierigkeiten, Skelettdeformitäten, Fatigue
Viele Jahre lang hat Melanie nach der Ursache für ihre zunehmenden Probleme beim Gehen und Sprechen gesucht
Wie viele Betroffene wurde sie in dieser Zeit von Selbstzweifeln geplagt. Als sie 2020 die Diagnose erhielt, war sie erleichtert. Heute sieht sich Melanie als Mutmacherin. In einem Blog teilt sie ihre Erfahrungen auf Social Media.
Jannis erhielt die Diagnose Friedreich-Ataxie im Alter von 12 Jahren
Bei ihm zeigt sich die Erkrankung vor allem durch eingeschränkte Bewegung und Schwierigkeiten beim Sprechen. Seit er 16 ist, sitzt er im Rollstuhl. Auf seinem TikTok-Kanal setzt sich der erfolgreiche Influencer gegen Vorurteile gegenüber Menschen mit Friedreich-Ataxie ein.
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Jannis' Symptome:
Gestörte Fingerfertigkeit, Gangataxie und Gleichgewichtsstörungen, Verlust von Reflexen und Empfindungen, Muskelschwäche, Sprechstörungen, Herzfunktionsstörungen, Schluckschwierigkeiten, Skelettdeformitäten, Fatigue
Eindeutige Diagnose via Gentest
Der Verdacht auf eine Friedreich-Ataxie ergibt sich aus dem Zusammenspiel der Symptome. Für die Bestätigung der Diagnose ist ein spezifischer Gentest erforderlich.3 Wende dich dazu an ein Zentrum für seltene Erkrankungen oder eine neurologische Facharztpraxis.
Ressourcen
Selbsthilfegruppe für Betroffene der Friedreich-Ataxie (FA)
Wer kann besser verstehen, wie es ist, mit FA zu leben, als die Betroffenen selbst? Die Selbsthilfegruppe FAu (Friedreich Ataxie Austria) besteht aus Menschen mit Friedreich-Ataxie und deren Angehörigen. Sie haben sich zum Ziel gesetzt, Betroffene zu unterstützen und mit Rat und Tat zur Seite zu stehen. Mit praktischen Tipps für den Alltag, Vermittlung von Kontakten und als Mutmacher bietet die FAu eine tolle Plattform für den Austausch.
Dachverband für Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen im Bereich seltener Erkrankungen
Pro Rare Austria steht für alle Menschen, die mit einer seltenen Erkrankung leben. Um die Herausforderungen dieser Patient*innen aufzuzeigen, zu unterstützen und zu begleiten, wurde der Dachverband 2011 gegründet. Pro Rare Austria nimmt dabei die Rolle des Mittlers zwischen Betroffenen, Politik und Behörden, Gesundheitsdienstleistern, Wissenschaft sowie der pharmazeutischen Industrie ein und will als Sprachrohr in der breiten Öffentlichkeit agieren.
Hannah, Melanie, Jannis und Esteban haben ihre persönlichen Erfahrungen mit uns im April 2024 geteilt.
Referenzen
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