Therapiegebiete
Spinale Muskelatrophie
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Von SMA sind Personen über eine Reihe von Altersgruppen hinweg betroffen – von Säuglingen und Kindern bis hin zu Jugendlichen und Erwachsenen – mit unterschiedlichen Schweregraden. Neugeborene und Säuglinge können eine frühkindliche SMA entwickeln. Das ist die schwerwiegendste Form der Krankheit, die zu Lähmungen führen und verhindern kann, dass Säuglinge Grundfunktionen der Lebenserhaltung durchführen können, z. B. Schlucken oder den Kopf aufrecht halten. Die später einsetzende SMA ist häufiger bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen zu beobachten. Dabei kann es zu einer erheblichen Muskelschwäche und Lähmung kommen, wobei Betroffene z. B. nicht mehr stehen oder selbstständig laufen können.
Unser Ansatz
Lange Zeit gab es für SMA-Betroffene keine Therapiemöglichkeiten. Das änderte sich im Dezember 2016, als die US-amerikanische Behörde für Lebens- und Arzneimittel (Food and Drug Administration, FDA) Biogen die Zulassung für die erste Therapie zur Behandlung von SMA erteilte. Seitdem wurde die Therapie in mehr als 60 Ländern – einschliesslich in der EU 2017 – zugelassen. Mittlerweile gibt es mehrere Therapien zur Behandlung der SMA.
Innovative Forschung
Wir haben uns zum Ziel gesetzt, die Lebensqualität von Menschen mit SMA zu verbessern. Deshalb setzen wir uns für die SMA-Gemeinschaft ein und treiben die Forschung weiter voran.
Unsere Stories
Wie eine SMA-Diagnose jahrelang unbeantwortete Fragen löste
Ihr ganzes Leben lang hatte Marci mit einfachen körperlichen Aufgaben zu kämpfen. Doch als sie im Alter von 51 Jahren die Diagnose SMA erhielt, verstand sie endlich die Ursache für ihre Muskelschwäche. SMA ist zwar eine fortschreitende Krankheit, doch neue Innovationen geben Patient*innen wie Marci Grund zur Hoffnung und eine Chance auf bessere Ergebnisse.
Zahlen und Fakten
1 von
40–50
Ungefähr 1 von 40 bis 50 Menschen weltweit sind Träger des Gens, das SMA verursacht.1
1 von 10.000
Schätzungsweise eins von 10.000 Neugeborenen ist davon betroffen.2
Ca. 2 Jahre
betrug die durchschnittlliche Lebenserwartung von unbehandelten Säuglingen.3
Ressourcen
Hier finden Sie Informationen über die spinale Muskelatrophie und ihre Symptome, erhalten Einblicke in die Betreuungsmöglichkeiten und die Meinung von erfahrenen betreuenden Personen und medizinischem Fachpersonal zu Themen wie Ernährung bis hin zu Hilfsmitteln. Wir hoffen, dass wir mit Together in SMA aufschlussreiche Einblicke in die Betreuung von Menschen mit spinaler Muskelatrophie geben und Betroffenen einen hilfreichen Leitfaden für Gespräche mit ihrem Arzt oder Ärztin zur Hand geben können.
- Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Spinal Muscular Atrophy: Mutations, Testing, and Clinical Relevance. Appl Clin Genet. 2021;14:11-25.
- Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124.
- Araujo Ap, Araujo M, Swoboda KJ. Vascular perfusion abnormalities in infants with spinal muscular atrophy. J Pediatr. 2009 Aug;155(2):292-4.
Biogen-233744