Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine vererbbare neuromuskuläre Erkrankung und die häufigste, genetisch bedingte Todesursache bei Kleinkindern und Säuglingen.

SMA ist eine seltene Erkrankung. Schätzungsweise eins von 10.000 Neugeborenen ist betroffen.

Aufgrund eines fortschreitenden Abbaus bestimmter Nervenzellen im Rückenmark, sogenannter Motoneuronen, kommt es zu einer schweren, fortschreitenden Schwäche und Atrophie der Muskulatur. Motoneuronen sind Nervenzellen, die die Muskelzellen steuern.

Es gibt verschiedene Verlaufsformen der SMA. Die infantile Form, die Säuglinge und Kleinkinder betrifft, ist die rascheste Verlaufsform und wird meist vor dem sechsten Lebensmonat diagnostiziert. Diese Kinder erreichen oft nicht die ersten motorischen Entwicklungsschritte. Sie können zum Beispiel den Kopf nicht anheben. Die infantile Form führt oft noch vor Ende des zweiten Lebensjahres zum Tod des Kindes.

Die später einsetzende Form betrifft Kinder, Teenager und Erwachsene, wobei die ersten Symptome frühestens nach dem sechsten Lebensmonat auftreten. Diese Form ist dadurch gekennzeichnet, dass die Kinder oder Erwachsenen erworbene motorische Funktionen wieder verlieren; Fähigkeiten wie freies Gehen und Stehen sowie teilweise auch freies Sitzen, das den Patienten möglich war, können im Verlauf der Erkrankung nicht mehr ohne Hilfe ausgeführt werden.

Bei der SMA wird aufgrund eines Verlusts oder Defekts des Gens SMN1 nicht ausreichend SMN-Protein (SMN: Survival of Motor Neuron) gebildet. Dieses Protein ist für das Überleben von Motoneuronen von zentraler Bedeutung.

Neben dem SMN1 Gen gibt es noch das sehr ähnliche SMN2 Gen, das den Schweregrad der SMA mitbestimmt. Je mehr Kopien dieses Gens vorhanden sind, desto wahrscheinlicher ist ein milder Verlauf der Erkrankung. Das heißt, dass Menschen mit der infantilen Verlaufsform (Typ 1) meist zwei SMN2 Kopien haben, während Patienten mit milderem Verlauf drei, vier oder mehr SMN2 Kopien haben (Typ 2 und 3).

Therapie

Über Jahre hinweg, gab es für SMA-patienten und ihre Familien keine Behandlungsmöglichkeit. Dies änderte sich im Dezember 2016, als Biogen von der US-amerikanischen Zulassungsbehörde FDA die Zulassung für die erste und einzige SMA-Therapie erhielt. Die Therapie wurde inzwischen in der Europäischen Union, Japan und anderen Regionen zugelassen und hat seitdem Tausenden von Patienten auf der ganzen Welt geholfen.

Biogen hat sich zum Ziel gesetzt, die Lebensqualität von Menschen mit SMA zu verbessern. Deshalb arbeiten wir eng mit Patientenorganisationen zusammen. Nur so können wir die Bedürfnisse der Patienten verstehen und sie in unsere Entscheidungen mit einbeziehen.